Учёные из UW Medicine разработали новую генную терапию для лечения мышечной дистрофии Дюшенна (МДД), которая может не только замедлить прогрессирование болезни, но и, возможно, восстановить повреждённые мышцы в будущем.
Мышечная дистрофия Дюшенна — это наследственное заболевание, от которого страдают только мужчины, так как дефектный ген расположен на Х-хромосоме. Симптомы болезни обычно проявляются к 4 годам, а пациенты редко доживают до 30 лет.
Исследование, опубликованное в журнале Nature, под руководством доктора Джеффри Чемберлена, сосредоточено на доставке белковых “пакетов” через вирусные векторы в мышцы. Эти векторы содержат генетический код, который начинает производить белок дистрофин, отсутствующий у пациентов с МДД.
Ранее исследователи сталкивались с проблемой: ген дистрофина — самый крупный ген в природе, что делало его доставку в клетки невозможной. Однако новая терапия использует серию аденоассоциированных вирусных векторов (AAV), которые передают “инструкции” по созданию белка прямо в клетки мышц, где они начинают собираться.
Чемберлен отметил, что на моделях мышей эта методика не только остановила прогрессирование болезни, но и восстановила часть поврежденных мышц. Следующий шаг — клинические испытания на людях, которые планируются через два года.
Новый подход также использует меньшие дозы векторов, что снижает побочные эффекты, такие как повреждение сердца или печени, вызванное иммунным ответом организма.
Этот прорыв даёт надежду пациентам и их семьям на эффективное лечение и, возможно, даже полное восстановление мышечной ткани.