Команда исследователей из Медицинского колледжа Вейл Корнелл и Нью-Йоркского геномного центра разработала передовой метод, позволяющий определить, как генетические мутации нарушают нормальную структуру ДНК. Эти структурные изменения, называемые эпигенетическими, могут изменять активность генов в клетке и приводить к злокачественным образованиям.
Новый метод, описанный в статье, опубликованной в журнале Nature, представляет собой мощный инструмент, который можно использовать в различных областях исследования — от базовой клеточной биологии до изучения происхождения раковых заболеваний. Учёные продемонстрировали возможности этой методики, изучив, как мутация одного распространённого гена влияет на два редких типа рака крови.
Как работает GoT-ChA?
Методика, названная Genotyping of Targeted loci with single-cell Chromatin Accessibility (GoT-ChA), позволяет изучать мутации в ДНК на уровне отдельных клеток и одновременно анализировать их эпигенетическое состояние — места, где ДНК открыта для транскрипции генов. Эти данные дают учёным картину того, как мутации влияют на клеточные процессы.
Преимущества GoT-ChA
Ранее используемые методы анализа предполагали работу с образцами, содержащими смесь различных типов клеток, что затрудняло выявление точных изменений в конкретных клетках. GoT-ChA же позволяет исследовать отдельные клетки, что делает анализ более точным и детализированным. Этот метод можно комбинировать с другими инструментами для исследования слоёв информации в клетке, такими как РНК и белки на поверхности клеток.
Применение в исследовании рака крови
Учёные продемонстрировали эффективность нового инструмента, исследуя клетки крови пациентов с двумя редкими формами рака крови: полицитемией верой и миелофиброзом. Эти виды рака связаны с мутацией в гене JAK2, которая также встречается у многих здоровых людей. Используя GoT-ChA, исследователи смогли подробно описать эпигенетические изменения, вызванные этой мутацией, которые ранее было трудно изучать.
Будущие перспективы
GoT-ChA может стать полезным инструментом для изучения состояний, при которых генетические мутации встречаются только у небольшого количества клеток, что делает их сложными для анализа традиционными методами. Этот подход может способствовать разработке новых препаратов для лечения заболеваний, вызванных генетическими мутациями.