Секвенирование генов стало важнейшим инструментом для диагностики генетических заболеваний, однако некоторые мутации остаются недоступными для современных технологий. Исследователи из Университета науки и технологий короля Абдаллы (KAUST) и Королевского специализированного госпиталя и научно-исследовательского центра короля Фейсала (KFSHRC) разработали новую систему секвенирования генов под названием NanoRanger. Эта система обещает стать более доступным и быстрым инструментом для диагностики генетических заболеваний, вызванных неизвестными мутациями.
Генетические заболевания и их причины
Многие редкие заболевания, такие как мышечная дистрофия и серповидноклеточная анемия, относятся к менделевским заболеваниям — генетическим заболеваниям, вызванным мутацией одного гена. Более 80% редких болезней, которыми страдают более 400 миллионов человек по всему миру, являются менделевскими. Особую актуальность эти заболевания имеют для Саудовской Аравии, где высокий уровень близкородственных браков приводит к большему числу носителей и, соответственно, заболевших.
В менделевских заболеваниях обе аллели (копии гена) мутированы. Если мутация присутствует только в одной аллели, человек является носителем и не болеет, но его потомки могут унаследовать заболевание, если оба родителя носители.
NanoRanger и прорыв в секвенировании
Традиционные методы секвенирования генов основаны на коротких чтениях и не могут анализировать сложные структуры ДНК, типичные для редких менделевских заболеваний. Длинные чтения заполняют эти пробелы, но они более сложные и дорогие. Система NanoRanger, разработанная профессором Мо Ли, предлагает быстрый и простой способ обнаружения мутаций и структурных изменений ДНК на уровне базы, что значительно упрощает процесс диагностики.
Преимущества NanoRanger
NanoRanger использует методы молекулярной биологии для выделения участков генома, где могут скрываться сложные мутации. В сотрудничестве с профессором Фоузаном Алькураей из KFSHRC учёные применили NanoRanger для анализа клинических образцов 13 пациентов, выявив генетические аномалии, которые ранее были недоступны. Эти результаты не только помогают диагностировать заболевания у пациентов, но и позволяют родителям, являющимся носителями мутаций, принимать обоснованные решения о планировании семьи.
Будущее технологии
NanoRanger привлёк внимание мировой индустрии. Две ведущие компании по производству оборудования для длинных чтений уже проявили интерес к дальнейшей разработке и коммерциализации этой технологии. В KAUST подана заявка на патент, и NanoRanger планируется интегрировать в стандартные диагностические процедуры в Саудовской Аравии.
Эта новая технология открывает большие перспективы в диагностике генетических заболеваний и даёт надежду многим пациентам и их семьям.