Быстрое и точное генетическое секвенирование в ближайшее время может оказаться в пределах досягаемости каждого кабинета врача, если последние исследования Национального института стандартов и технологий (NIST) и Школы инженерных наук и прикладной науки Колумбийского университета могут быть эффективно коммерциализированы. Команда продемонстрировала потенциально недорогой и надежный способ получить полные последовательности ДНК любого человека, используя своего рода магнитный считыватель магнитных лент, что потенциально позволяет легко обнаруживать маркеры болезни в ДНК пациента.
Хотя секвенирование генома вида животных в первый раз настолько распространено, что он едва ли делает новости больше, менее известно, что секвенирование ДНК любого отдельного человека является дорогостоящим делом, стоимость которого составляет тысячи долларов, используя сегодняшнюю технологию. Геном человека содержит маркеры, которые могут предостеречь от риска заболевания, но вам нужен быстрый, надежный и экономичный способ секвенирования генов каждого пациента, чтобы в полной мере использовать их. Не менее важна необходимость непрерывной последовательности ДНК человека в течение его или ее жизни, потому что генетический код может быть изменен многими факторами.
Новый метод определяет последовательности ДНК путем присоединения различных молекулярных «меток» к каждому из четырех химических строительных блоков или «оснований», которые содержат генетическую информацию в цепочке ДНК, сокращенно обозначаемой A, G, C и T. Каждый из эти полимерные метки затем можно вырезать из нити и пропускать один за другим через отверстие нанометрового размера в мембране. Постоянный поток жидкости и ионов протекает через этот «нанопор», который достаточно велик, чтобы содержать только одну метку за раз. Поскольку полимерные метки имеют разные размеры, изменение электрического тока, вызванное измененным потоком жидкости, показывает, какой из четырех оснований находится в каждой точке на цепочке ДНК.
Нанопоры и их взаимодействие с молекулами полимера были давним исследовательским центром научного сотрудника NIST Джона Касяновича. Его группа сотрудничала с командой во главе с Цзинюэ Ю, директором Центра генома и биомолекулярной инженерии в Колумбии, которая придумала идею маркировки блоков ДНК для одноцепочечного секвенирования с помощью обнаружения нанопоры. Способность различать полимерные метки продемонстрировала Касянович, его коллега NIST Джозеф Робертсон и другие. Колумбийский университет подал заявку на патенты на коммерциализацию технологии.
Касянович оценивает, что этот метод может идентифицировать структурный блок ДНК с чрезвычайно высокой точностью с частотой ошибок менее одного из 500 миллионов, а необходимое оборудование будет доступно для любого медицинского поставщика. «Сердцем секвенсора был бы операционный усилитель, который стоил бы намного меньше 1000 долларов за одноразовую покупку, – говорит он, – а стоимость материалов и программного обеспечения должна быть тривиальной».
Касянович добавляет, что частная компания может создать большой массив нанопор, который может анализировать геном одного человека, разрезанный на многие короткие нити ДНК, каждый из которых может быть быстро упорядочен. Такой массив потенциально может обеспечить недорогое секвенирование, необходимое для повседневного медицинского использования.