Исследователи из Центра госпиталя Сент-Жюстин и Монреальского университета нашли возможный механизм наследственности, который предрасполагает детей к острой лимфобластной лейкемии (ВСЕ), наиболее распространенному типу рака крови у детей. Согласно их результатам, опубликованным в исследовании генома, наличие генетического дефекта в яйце или сперме, из которой возникают дети, имеющие ВСЕ, может быть необходимым условием развития болезни. Считается, что значительное количество детей со ВСЕРОМ наследует редкий вариант гена PRDM9, ответственный за аномальные половые клетки – вариант гена, который ставит своих собственных детей в риск иметь ВСЕ-предрасположенное потомство.
«Наши результаты показывают, что ВСЕ восприимчивость является частично наследственной. Тем не менее, это не классическая наследственность в том смысле, что ненормальный генетический вариант не нужно передавать от родителя к ребенку для потомства, чтобы иметь болезнь », – объясняет Джулия Хусин, докторант в Genomics под руководством доктора Филиппа Авадаллы , исследователь генетики.
«Вместо этого генетический дефект в яйце или сперме, из которой развиваются дети, как полагают, предрасполагает к лейкемии», – продолжает Джулия Хусин. «Тем не менее, только дети, которые наследуют генетический вариант, рискуют передать ВСЕ предрасположенности своим потомкам». Согласно исследованию, более трех четвертей семей с пораженными детьми имеют атипичную форму гена PRDM9, но только половина пациенты унаследовали этот генетический вариант. Дефект выражается хромосомными рекомбинациями в необычных точках во время формирования гамет (яйца у девочек, сперма у мальчиков).
Хотя аномальная гамет может привести к развитию ВСЕХ, этого состояния недостаточно. «Запуск процесса распространения раковых клеток неизбежно требует второго удара, такого как другие мутации или факторы окружающей среды», объясняет Джулия Хусин.
До сих пор в нескольких исследованиях по педиатрическому раку анализировались данные от родителей, так как ученые обычно сосредоточены на изучении детей, их опухолей или окружающей их среды, особенно во время беременности. «Родители должны быть включены в эти исследования. Наши результаты показывают важность включения генетической информации родителей в понимание детского лейкоза, а также других заболеваний раннего детства », – добавил д-р Филип Авадалла, ведущий главный исследователь исследования.
Результаты были воспроизведены в когорте американских детей со ВСЕМИ через сотрудничество с Центром госпиталя Сент-Жюстин в Монреале, Канада, и Детской исследовательской больницей Св. Иуды в Мемфисе, США.