Широкомасштабное исследование, проведенное среди жителей Восточной Азии под руководством исследователей Вандербильта, выявило множество неизвестных ранее генетических факторов риска развития колоректального рака.
Вей Чжэн, доктор медицинских наук, профессор медицины Энн Поттер Уилсон, сказал, что недавно опубликованное исследование в области гастроэнтерологии является вторым по величине открытием новых вариантов генетического риска для колоректального рака в одном исследовании, опубликованном на сегодняшний день. Чжэн, старший автор исследования, и его коллеги определили 13 ранее неизвестных вариантов после проведения анализа результатов исследований Азиатского консорциума по колоректальному раку, в который были включены образцы более чем 70 000 пациентов и контрольных больных колоректальным раком.
Исследователи провели общегеномные исследования ассоциации (GWAS) для поиска генетических областей, которые могут содержать гены, влияющие на колоректальный рак. Наличие варианта риска в этих генах не означает, что кому-то суждено развить заболевание, но некоторые гены действительно представляют больший риск, чем другие. Например, исследование выявило два относительно редких варианта риска в генах EFCAB2 и DENND5B, которые связаны с гораздо более высоким риском развития колоректального рака, чем другие 11, выявленные в исследовании.
Ученые начали использовать GWAS около десяти лет назад для поиска генетических характеристик, связанных с заболеваниями. Большая часть GWAS была проведена среди людей европейского происхождения, и исследовательская группа Vanderbilt сформировала консорциум, чтобы расширить сферу и сравнить результаты. Чжэн и его коллеги в своем исследовании также обнаружили, что большинство вариантов риска, ранее выявленных среди людей европейского происхождения, также были связаны с колоректальным раком у людей восточноазиатского происхождения. Кроме того, они провели перекрестный анализ 13 новых факторов риска, обнаруженных у жителей Восточной Азии, сравнив эти варианты с данными о лицах европейского происхождения, и обнаружили, что шесть были распределены между двумя группами населения.
«Генетические структуры отличаются от одной популяции к другой – не сильно отличаются – но есть некоторые различия», – сказал Чжэн. «Вот почему мы должны проводить исследования среди неевропейских потомков, чтобы действительно понять генетическую основу колоректального рака».
Исследования GWAS определяют потенциальные цели для новых лекарств и позволяют ученым создавать генетические модели для выявления людей с повышенным риском развития колоректального рака, чтобы они могли принимать профилактические меры. Во всем мире колоректальный рак является третьим наиболее распространенным раком.