Исследователи из Каролинского института и Маастрихтского университета разработали новую методику, которая позволяет выявлять все известные генетические аномалии эмбрионов с помощью одного теста. Этот метод оказался более точным и быстрым, чем существующие технологии, увеличивая шансы на рождение здорового ребенка у родителей с повышенным риском наследственных заболеваний. Результаты исследования были опубликованы в журнале Nature Communications.
Предымплантационное генетическое тестирование (PGT), также известное как отбор эмбрионов, применяется для проверки эмбрионов на наличие генетических отклонений до их переноса в матку. Это особенно важно для пар, у которых существует риск наследования серьёзных заболеваний или повторных выкидышей из-за хромосомных аномалий.
Универсальный тест вместо нескольких
Генетические аномалии могут возникать в разных участках генома. Например, изменение одного гена может повысить риск наследственного рака груди, тогда как хромосомная аномалия может стать причиной выкидышей. Ранее для выявления различных типов аномалий требовались отдельные тесты, что усложняло и замедляло процесс. Новый метод позволяет выявлять все известные типы отклонений в одном тесте, значительно ускоряя процесс диагностики.
“Ранее мы могли изучать лишь определенные участки генетической информации эмбриона. Эта новая техника позволяет картировать весь геном эмбриона, что устраняет необходимость разработки отдельных тестов для каждого заболевания,” — объясняет Масуд Замани Эстеки, ведущий генетик исследования.
Точность и эффективность
Новая методика не только охватывает больше генетической информации, но и является более точной, выявляя даже мельчайшие ошибки в ДНК. Это помогает более точно определять жизнеспособные эмбрионы.
“Раньше потенциальные родители могли долго ждать результатов, и некоторые эмбрионы не переносили из-за неопределённых результатов. Теперь мы можем определить наличие аномалий быстрее и с точностью более 99%, что увеличивает число эмбрионов, подходящих для переноса,” — добавляет Эстеки.
Этические вопросы
Хотя новая технология открывает новые возможности, она также поднимает вопросы этического характера. Технология позволяет не только проверять эмбрионы на наследственные заболевания, но и выбирать те, которые имеют наилучшие шансы на успешную беременность и рождение здорового ребёнка.
“Важно, чтобы существовали согласованные критерии, по которым мы будем решать, какие отклонения считать генетическими вариациями, а какие — патологией. Для этого необходимо провести дополнительные исследования и разработать этические нормы,” — заключает учёный.
Новая методика уже используется в центре PGT в Маастрихте, и ожидается, что она будет принята в других странах.