Новый тест предлагает более подробную информацию о генетических причинах мертворождения

Более точный метод изучения генетического материала плода может помочь обнаружить аномалии в 40% случаев мертворождения, чем традиционный метод, согласно исследованию сети национальных институтов здравоохранения.

Возрождение происходит, когда ребенок умирает в утробе матери до родов на или после 20 недель беременности. В Соединенных Штатах мертворождение происходит в 1 из каждых 160 рождений.

Когда беременность заканчивается мертвым родом, врачи могут попытаться исследовать хромосомы ребенка с помощью метода, известного как кариотип. Кариотип представляет собой изображение хромосом человека и используется для поиска ненормального количества хромосом или хромосом аномальной формы. Однако для кариотипирования клетки необходимо выращивать в культуре, что часто невозможно в мертворождении. Поэтому исследователи искали технику, которая была бы более надежной.

Исследователи сравнили результаты кариотипов с более чем 500 мертворождений с результатами анализа микрочипов, генетическим методом, который обнаруживает небольшие сегменты недостающих частей хромосом (делеции) или дополнительные разделы генетического материала (дублирования), которые невозможно увидеть кариотипом.

«Предыдущие исследования показывают, что 25-60% мертворождений необъяснимы», – сказал первый автор статьи Ума Редди, доктор медицинских наук, отделения Беременности и перинатологии Национального института детского здоровья и развития человека (EICHD) Юнис Кеннеди Шрайвер, Институт NIH возглавляет исследование. «Microarray может объяснить генетические причины мертворождений, которые ранее не были идентифицированы кариотипом».

Исследование было координировано в рамках Сети исследовательских исследований в области неврологических заболеваний (SCRN), поддерживаемой NICHD.

Д-р Редди сотрудничал с 17 соавторами из NICHD, RTI International, Research Triangle Park, N.C .; Медицинский филиал Техасского университета в Галвестоне; Университет штата Юта и Межгосударственный Здравоохранение, Солт-Лейк-Сити; Brown University, Providence, R.I .; Университет Эмори и детское здравоохранение в Атланте; Университет Техасского научного центра здоровья в Сан-Антонио; и Медицинский центр Колумбийского университета, Нью-Йорк.

Их результаты появляются в Журнале медицины Новой Англии.

Исследователи SCRN проанализировали образцы всех мертворождений в популяционном исследовании в пяти областях, охваченных 59 больницами в течение 2,5 лет. Вскоре после каждого мертворождения родители дали исследователю разрешение на сбор крови из пуповины и ткани у плода и плаценты.

Исследователи получили результаты 70% проведенных кариотипов, при этом 30% не дали никаких результатов. Из тех, из которых были получены результаты, у 8,3% была дополнительная хромосома, отсутствующая хромосома или другие основные изменения хромосом.

Для сравнения, анализ микрочипов позволил получить 87 процентов тестируемых мертворождений, что значительно выше, чем при кариотипинге. По большей части результаты микрочипов подтвердили результаты анализа кариотипа. Тем не менее, анализ микрочипов обнаружил генетические аномалии в 6 процентах случаев, когда анализ кариотипа не возвращал результата, а у 3% пациентов с нормальным кариотипом – в общей сложности 18 мертворождений. Из 44 мертворождений с генетическими аномалиями, выявленных с помощью анализа микрочипов, у 41% был нормальный кариотип, или результат не был получен. Анализ микрочипов привел к увеличению скорости обнаружения на 41,9% (8,3% против 5,8%).

Темные мертворождения, в которых проявлялся основной врожденный дефект, были значительно более вероятными, чем мертворождения без порока, чтобы иметь генетические аномалии. Анализ микрочипов выявил больше аномалий (29,9%), чем анализ кариотипа (19,4%) у мертворождений с крупным врожденным дефектом – на 53,8% увеличение скорости обнаружения.

Авторы отметили, что в некоторых случаях анализ микрочипов выявил генетические аномалии, переносимые родителями. Эти генетические аномалии не оказали заметного влияния на здоровье родителей, но потенциально могут увеличить риск для другого мертворождения или для определенных состояний здоровья в будущем потомстве. По словам авторов, знание этих генетических аномалий позволит улучшить управление будущей беременностью.

«Основным преимуществом использования анализа микрочипов, а не анализа кариотипа, является большая вероятность получения результатов», – сказал д-р Редди. «Однако анализ микрочипов дороже кариотипинга. Анализ микрочипов особенно полезен в случаях мертворождения, когда кариотип потерпел неудачу или присутствует наличие врожденного дефекта ».

Анализ микрочипов также выявил генетические вариации, которые ранее не классифицировались как безвредные или вызывающие болезни. Дальнейшие исследования необходимы, чтобы определить, связаны ли эти вариации с мертворождением, объяснил д-р Редди.

В том же номере журнала New England Journal of Medicine исследователи из исследовательского исследования, поддерживаемого NICHD, сравнили кариотипирование с анализом микрочипов как метод пренатальной диагностики. Это исследование проводилось Рональдом Дж. Вапнером, M.D., Медицинского центра Колумбийского университета. Исследователи пришли к выводу, что анализ микрочипов выявил генетические условия у 2,5% беременностей с нормальным кариотипом.