Спустя более ста лет после того, как Алоис Альцгеймер выявил болезнь Альцгеймера у пациента, анализ этого первоначального мозга пациента выявил генетическое происхождение их состояния.
Испытуемый образец головного мозга был обнаружен в университетском подвале в конце прошлого века после обыска конкурирующих команд ученых. «Очень приятно разместить этот последний фрагмент в медицинской загадке, который представил нам Огюст Детер, первый пациент с болезнью Альцгеймера, – сказал профессор Мануэль Гребер из Университета Сиднея.
«Однако это не только исторический интерес, поскольку он заканчивает любые предположения о том, правильно ли названо заболевание после Алоиса Альцгеймера. Способность Альцгеймера признать эту деменцию более века назад обеспечивает неотложную поддержку специализации в медицине. Альцгеймер был отцом-основателем невропатологии, важной медицинской специальности, которая все еще недопредставлена ».
Профессор Грейбер из Исследовательского института мозга и разума Университета, Сиднейской медицинской школы и факультета наук о здоровье, сотрудничал с командой профессора Ульриха Мюллера из Института генетики человека Университета Гиссена в Германии, чтобы опубликовать молекулярный диагноз, недавно опубликованный в Lancet Neurology.
В течение многих лет ученые задавались вопросом, имел ли первый случай болезнь Альцгеймера генетическую причину. В 1901 году Огюст Детер, пациент среднего возраста в приюте во Франкфурте с необычными симптомами, включая кратковременную потерю памяти, обратил внимание д-ра Альцгеймера. Когда она умерла, доктор Альцгеймер осмотрел ее мозг и описал отличительный урон, указывающий на форму пресенильной деменции.
На протяжении десятилетий было потеряно более 200 слайдов, полученных Альцгеймером из мозга Деттера. Затем, в 1992 году, после того как профессор Грейбер раскрыл новую информацию, указывающую на их местоположение, две команды медицинских исследователей начали драматическую гонку, чтобы найти их.
Одна команда обыскала во Франкфурте, но это была команда во главе с профессором Грабером, затем работала в Институте нейробиологии им. Макса Планка, которая, наконец, разместила материал в Мюнхенском университете в 1997 году.
Слайды были исследованы и подтверждены без сомнения, что Deter страдал от болезни Альцгеймера, с большим количеством амилоидных бляшек и нейрофибрибрилярных клубок в мозге, которые являются признаками болезни. До настоящего времени более сложный анализ ДНК небольшого количества хрупкого материала в отдельных слайдах не был возможен.
С момента их повторного открытия значительное количество слайдов мозга находилось под официальной опекой профессора Грабера, который с 2010 года работает в Сиднейском университете. Он готовит книгу по материалу.
«Мы обнаружили мутацию, конечным результатом которой является образование амилоидных бляшек. Эти бляшки, которые образуют между нервными клетками и, кажется, задыхаются, являются ключевой диагностической вехой болезни ».
Болезнь Альцгеймера представляет собой одну из самых больших проблем со здоровьем в промышленно развитых обществах сегодня. По оценкам, 100 миллионов страдающих деменцией прогнозируются во всем мире к 2050 году, подавляющее большинство из которых будет иметь болезнь Альцгеймера.
95 процентов пациентов с болезнью Альцгеймера страдают поздним началом болезни после 65 лет. Пять процентов заболевают до этого возраста (раннее начало), а Огюст Дотер принадлежит к этой группе.
«Мы обнаружили, что Огюст Деттер является одним из тех, у которых раннее начало заболевания вызвано мутацией в одном гене», – сказал профессор Грейбер.