Горцы в Тибете и Эфиопии разделяют биологическую адаптацию, которая позволяет им процветать в низком кислороде больших высот, но способность передавать признак, по-видимому, связана с различными генами в этих двух группах, исследованиями ученого-исследователя Case Western Reserve University и коллеги показывают.
Адаптация – это способность поддерживать относительно низкий (на больших высотах) уровень гемоглобина, кислород-несущего белка в эритроцитах. Члены этнических групп, например, большинство американцев, которые исторически живут на низких высотах, естественно реагируют на тонкий воздух, увеличивая уровни гемоглобина. Ответ может помочь привлечь кислород в организм, но увеличивает вязкость крови и риски тромбоза, инсульта и трудности с беременностью.
Выявляя, как популяции могут жить в суровых условиях, исследование может обеспечить понимание для управления высотной болезнью и для лечения низких кислородоподобных состояний, таких как астма, апноэ во сне и проблемы с сердцем у всех людей.
Как долго сохраняются такие физиологические и генетические изменения, остается вопрос. Исследователи обнаружили адаптацию в этнической группе, которая прожила высоко в горах Эфиопии в течение как минимум 5000 лет, но не среди связанной группы, которая прожила высоко в горах в течение 500 лет.
Полученные результаты сообщаются сегодня в онлайн-журнале PLoS Genetics с открытым доступом по адресу: https://www.plosgenetics.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pgen.1003110
В своем первом сравнении исследователи обнаружили, что гены, ответственные за уровни гемоглобина в тибетцах, не влияют на этническую группу, называемую Амхара.
Амхара прожила более полутора милей в Семианских горах северной Эфиопии за 5000-7000 лет. Другой вариант генома Амхара, далеко от места расположения тибетского варианта, значительно связан с их низким уровнем гемоглобина.
«Все указывает на то, что мы видим конвергентную эволюцию», – говорит Синтия Билл, профессор антропологии в Университете Кейса Западного Резерва и один из лидеров исследования. Конвергентная эволюция – это когда две отдельные популяции биологически изменяются аналогично, чтобы адаптироваться к аналогичной среде, но использовать разные механизмы.
«Это были два разных эволюционных эксперимента, – сказал Билл о горах в Тибете и Эфиопии. «На одном уровне – биологическая реакция – они одинаковы. На другом уровне – изменения в генофонде – они разные ».
Билл исследовал адаптацию и генетические связи с Горкой Алкорта-Аранбуру, Дэвидом Витонским, Джонатаном К. Притчардом и Анной Ди Риенцо из департамента генетики в Чикагском университете Чикаго и Амхой Гебремедхином из отдела внутренней медицины Университета Адис-Абабы в Эфиопии.
В дополнение к изучению Амхара, исследователи искали изменения в физиологии и генетике среди родственных этнических групп, Оромо, которые прожили более чем в миле над уровнем моря в Бейл-Горах на юге Эфиопии в течение 500 лет.
Они не обнаружили долговременной адаптации и генетических изменений, связанных с низким содержанием кислорода.
Они обнаружили, что у Оморо были высокие уровни гемоглобина, как и ожидалось для низинного населения.
Используя те же самые образцы, собранные у Амхара и Оромо, исследователи теперь изучают биологические признаки среди групп, включая вентиляцию, и влияние вазоконстрикторов и сосудорасширяющих средств на кровоток и поиск ассоциаций с генами.
Они также планируют продолжить исследования и изучить кровоток, особенно через сердце и легкие горцев, и проверить уровень метаболизма митохондрий, которые используют кислород, чтобы создать энергию, на которой наши клетки и мы работаем.
«Мы также хотим найти, имеют ли люди с вариантами низкого уровня гемоглобина больше детей и более высокую выживаемость», – сказал Билл. «Это эволюционный выигрыш».