Почему «хорошие волосы»

Первая модель животного в современной человеческой эволюции показывает, что одна мутация произвела несколько черт, распространенных в восточноазиатских народах: от более толстых волос до более плотных потовых желез, сообщает международная команда исследователей.

Команда, возглавляемая исследователями из Гарвардской медицинской школы, Гарвардского университета, Большого института Массачусетского технологического института и Гарварда, Больницы Массачусетса, Университета Фудана и Университетского колледжа Лондона, также смоделировала распространение мутации гена в Азии и Северной Америке, скорее всего, возникло около 30 000 лет назад в нынешнем центральном Китае. Выводы приводятся в обложке 14 февраля номера Cell.

«Этот междисциплинарный подход дает уникальное представление о генерации адаптивных вариаций среди современных людей», – сказал Пардис Сабети, адъюнкт-профессор Центра системной биологии и кафедры органической и эволюционной биологии Гарвардского университета, и один из главных авторов статьи. Сабети также является старшим ассоциированным членом в Broad Institute.

«В этой статье рассказывается история о человеческой эволюции в трех частях», – сказал Клифф Табин, глава отдела генетики ГМС и автор соавторов. «Модель мыши связывает множественные черты с одной мутацией, связанное исследование ассоциации находит эти черты у людей, а компьютерные модели говорят нам, где и когда мутация, вероятно, возникла и распространилась».

Предыдущие исследования в лаборатории Сабети определили мутацию как сильный кандидат на позитивный отбор. То есть, доказательства в генетическом коде предположили, что ген мутанта предоставил эволюционное преимущество, хотя какое преимущество было неясным.

Мутация была обнаружена в гене для рецептора эктодисплазина, или EDAR, часть сигнального пути, который, как известно, играет ключевую роль в развитии волос, потовых желез и других функций кожи. В то время как у человеческих популяций в Африке и Европе была одна, предковая версия гена, большинство восточных азиатов имели производный вариант, EDARV370A, исследования которого были связаны с более толстыми волосами головы и измененной формой зубов у людей.

Путь эктодисплазина очень консервативен у позвоночных – одни и те же гены делают то же самое у людей и мышей и рыбок данио. По этой причине и потому, что его воздействие на кожу, волосы и весы можно наблюдать напрямую, оно широко изучается.

Эта эволюционная консервация привела Яна Камберова, одного из двух первых авторов статьи, к обоснованию того, чтоEDARV370A будет оказывать подобные биологические эффекты на животной модели, как у людей. Исследователь-исследователь HMS в области генетики разработал модель мыши с точной мутацией EDARV370A – разницей одной ДНК-буквы от первоначальной или популяции дикого типа. Эта мышь проявляла более толстые волосы, более плотно разветвленные молочные железы и увеличилось количество эккрина или пота, желез.

«Это не только прямо указывало нам на подмножество органов и тканей, которые были чувствительны к мутации, но также давали нам ключевые биологические доказательства того, что EDARV370A мог быть подвергнут естественному отбору», – сказал Камберов.

Полученные результаты побудили команду искать похожие черты в популяциях людей. Когда один из первых авторов Сиджя Ван и команда, в том числе коллабораторы в Фудане, исследовали кончики пальцев китайских добровольцев в колледжах и сельских деревнях, они обнаружили, что потовые железы ханьцев, несущих производный вариант гена, были упакованы на 15 процентов плотнее чем у контрольной популяции с предковым вариантом.

В то же время Ван и команда, в том числе сотрудники Лондонского колледжа Лондона, работали над тем, когда и где возникла мутация. Компьютерные модели предположили, что производный вариант гена появился в центральном Китае между 13,175 и 39,575 лет назад, со средней оценкой 30,925 лет. Исследователи пришли к выводу, что производный вариант не менее 15 000 лет, предшествующий миграции из Азии коренными американцами, которые также несут мутацию.

Этот временной интервал позволяет предположить, что различные признаки могли быть под отбором в разное время. Множество эффектов мутации, известных как плейотропия, только усложняют вопрос. Если изменения в потовых железах принесли преимущество в новых климатах – одна из теорий, которые исследователи планируют исследовать дальше – изменения волос и молочных желез могли бы принести другие преимущества в другое время.

Не все из этих преимуществ должны быть прямым воздействием на фитнес. «Когда Пардис начал эту работу, я бы не предсказал, что ген, который делает хорошие волосы, возглавит список мутаций, которые приносят эволюционные преимущества людям», – сказал Брюс Морган, адъюнкт-профессор дерматологии HMS в Массачусетской больнице общего профиля и со-старший автор статьи. «Однако в этом случае« хорошие волосы »могут иметь биологический смысл, потому что он генетически связан с физиологически адаптивным признаком, таким как повышенная потливость. Культурное предпочтение физически очевидной черты, такой как тип волос, могло возникнуть, потому что люди с ней были более успешными, и это помогло бы увеличить выбор по новому варианту ».

«Это (плейотропия) затрудняет нам угадывание», – сказал Ван. «Если бы была только одна связанная черта, мы могли бы с уверенностью сказать, что от этого зависит избирательное преимущество. Но со многими чертами мы не знаем, что является целью отбора, и которые являются просто автостопом ». Ван намерен сосредоточиться на этом вопросе в своей новой роли, как независимый исследователь исследовательской группы Макса Планка в дерматогеномике в Китайской академии Наук – Партнерский институт вычислительной биологии им. Макса Планка в Шанхае.

Используя мощь различных областей, команда объединяет фундамент для понимания того, как выбранные мутации, такие как EDARV370A, повлияли на человеческое разнообразие. Но, говорят они, это только начало.

«Эти данные указывают на то, какие мутации, когда, где и как, – сказал Дэниел Либерман, профессор эволюционной биологии человека в Гарвардском университете, и один из соавторов исследования. «Мы все еще хотим знать, почему».